啟動(dòng)會(huì)現(xiàn)場(chǎng)

“感謝社會(huì)的關(guān)愛(ài)，感謝中國(guó)紅十字成長(zhǎng)天使基金的幫助，讓這個(gè)寒冬不再寒冷，希望更多家庭關(guān)注特納綜合征，希望孩子們都能健康成長(zhǎng)。”受捐助的特納綜合征患者家屬在愛(ài)心救助項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)上的真情流露，引發(fā)共鳴。

日前，由華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院發(fā)起的特納綜合征全國(guó)協(xié)作聯(lián)盟會(huì)議暨愛(ài)心救助項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)在湖北武漢召開(kāi)，50多名專(zhuān)家學(xué)者通過(guò)現(xiàn)場(chǎng)與會(huì)、視頻連線等方式參會(huì)。

2019年，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院牽頭成立全國(guó)多中心兒童特納綜合征診療協(xié)作組，通過(guò)共享數(shù)據(jù)、錄入大數(shù)據(jù)等方式為特納綜合征患兒提供專(zhuān)業(yè)、科學(xué)的診療，幫助更多家庭就特納綜合征早發(fā)現(xiàn)、早就診。

中國(guó)兒童特納綜合征的調(diào)研顯示，特納綜合征發(fā)病率較高，約為1/2500~1/2000，患者平均治療年齡為9.1歲，3歲之前確診的只有17例，占比約3%。全國(guó)治療率普遍偏低，越早治療，對(duì)患者獲益越大，當(dāng)前推薦的治療方式包括采用生長(zhǎng)激素改善成人期終身高。

會(huì)上，中國(guó)紅基會(huì)成長(zhǎng)天使基金聯(lián)合全國(guó)兒童特納綜合征診療協(xié)作組共同啟動(dòng)愛(ài)心救助項(xiàng)目，資助全國(guó)范圍內(nèi)，10周歲以內(nèi)家庭經(jīng)濟(jì)困難的特納綜合征患者100名，為每名患者提供為期一年的用藥資助，希望通過(guò)基金會(huì)、醫(yī)院及專(zhuān)家等多方的努力，促進(jìn)特納綜合征患者及早就醫(yī)，幫助他們改善健康。（文/圖 王冰）

特納綜合征（Turner syndrome，TS）又名先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失、導(dǎo)致身材矮小和卵巢發(fā)育不全等為主要特征的綜合征，是人類(lèi)唯一的出生后能存活的完全單體疾病。特納綜合征主要涉及女性，其發(fā)病率高，每2000-2500個(gè)活產(chǎn)女?huà)胫芯陀幸粋�(gè)患者。當(dāng)前的治療方式包括重組人生長(zhǎng)激素治療改善成人期終身高，性激素替代治療誘導(dǎo)青春期發(fā)育并維持女性體征，還包括心理治療和其他生活類(lèi)干預(yù)，幫助患兒更好地融入社會(huì)。

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